CENA:  221 zł 
Nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny – badanie obecności wariantu c.677C>T w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR metodą Real-Time-PCR
Badanie mutacji c.677C>T w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznej do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości. Badanie wykonywane za pomocą metody Real Time PCR, pozwalającej na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji.
Gen MTHFR koduje enzym – reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Białko to bierze udział w procesie przekształcenia aminokwasu homocysteiny do metioniny w reakcji katalizowanej przez syntazę metioninową. U osób z mutacją punktową C.677C>T w genie MTHFR stwierdza się podwyższone stężenie homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie stężenie metioniny, szczególnie przy niedoborze kwasu foliowego. Może to skutkować skłonnością do zakrzepicy żylnej szczególnie w obecności mutacji genów czynnika II i V oraz patologii rozrodu.
SYMBOL BADANIA: MTHFR