CENA: 481,60 zł  (30% zniżki) 
Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika - analiza 8 najczęstszych mutacji genów, BRCA1 - 6 mutacji i BRCA2 - 2 mutacje w populacji polskiej.
Badanie rak piersi i jajnika (BRCA1 i BRCA2) obejmuje:
• BRCA1 – 6 mutacji o nazwach: (c.181T>G / p.(Cys61Gly), c.68_69delAG / p.(Glu23Valfs*17) (185delAG), c.2563C>T / p.(Gln855*) (Gln855Ter), c.3700_3704delGTAAA / p.(Val1234Glnfs*8) (3819del5), c.4034delA / p.(Glu1346Lysfs*20) (4153delA) i c.5266dupC / p.(Gln1756Profs*74) (5382insC)).
• BRCA2 – 2 mutacje: (c.7757G>A / p.(Trp2586*) (7985G>A), c.9371A>T / p.(Asn3124Ile) (9599A>T)).
Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie mutacji genetycznej nie oznacza, że choroba nigdy nie wystąpi.
Nowotwory jajnika i piersi o podłożu genetycznym powodowane są przez mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Badanie mutacji tych genów umożliwia uzyskanie informacji o ryzyku zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek zmutowanych genów BRCA wrasta do 80%, a na raka jajnika do 40%.
Czynnikami zwiększającymi zagrożenie nowotworem są: nieprawidłowa masa ciała, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów i inne.
Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, Z tego powodu możliwe jest, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.
SYMBOL BADANIA: BRCA1+2