CENA: 1680 zł (20% zniżki)
Panorama Panel Prenatalny - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia
Panel prenatalny Panorama to zaawansowany, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który na podstawie próbki krwi matki ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonych wad genetycznych, takich jak zespół Downa. Test pozwala również na wiarygodne ustalenie płci dziecka. Można go przeprowadzić już od 9. tygodnia ciąży, zapewniając wczesną informację o zdrowiu rozwijającego się płodu.
Panel Panorama to kompleksowe badanie, które analizuje obecność następujących chorób genetycznych i aberracji chromosomowych:
• Zespół Downa (trisomia 21): Spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej o różnym stopniu nasilenia oraz charakterystycznych cech fizycznych.
• Zespół Edwardsa (trisomia 18): Wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Choroba ta wiąże się z poważnymi wadami serca, mózgu, nerek i innych narządów. Niestety, większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia. Występuje z częstością około 1 na 3000 porodów.
• Zespół Pataua (trisomia 13): Spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych, ciężkich wad wrodzonych i deformacji. Większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia. Częstość występowania to około 1:5000 porodów.
• Triploidia: Stan, w którym komórki płodu zawierają dodatkowy, kompletny zestaw chromosomów (zamiast dwóch, są trzy). Jest to wada letalna, prowadząca do poważnych wad rozwojowych. Większość ciąż z triploidią kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu. Występuje z częstością około 1:1000 ciąż.
• Aneuploidie chromosomów płciowych (X i Y): Badanie ocenia ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płciowych, w tym:
- Zespół Turnera (monosomia X): Występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Ciąże z monosomią X często kończą się poronieniem. U urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną (często o łagodnym nasileniu) oraz niepłodność.
- Zespół Klinefeltera (XXY)
- Zespół XXX (Trisomia X)
- Zespół Jacobsa (XYY)
• Płeć płodu: Test pozwala na wiarygodne określenie płci rozwijającego się dziecka.