CENA: 680 zł (20% zniżki)
Pakiet niepłodność żeńska - Protrombina, Leiden, CFTR (36 mutacji - analiza fragmentów), MTHFR.
Badania wchodzące w skład panelu obejmują:
• Gen F5 - mutacja typu Leiden c. 1691G>A
• Gen F2 - mutacja c. 20210G>A
• MTHFR - mutacje C677T, A1298C
• CFTR - wybrane mutacje F508del, CFTRdel2,3
Terminem niepłodności określana jest niemożność zajścia w ciążę pomimo systematycznego współżycia seksualnego przez co najmniej 12 miesięcy bez stosowania żadnych środków antykoncepcyjnych. Istnieje wiele możliwych przyczyn niepłodności, wśród których wymienić można: predyspozycje genetyczne, zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, choroby przenoszone drogą płciową.
Mutacje w genie F5 i F2 prowadzą do większego ryzyka nadkrzepliwości wrodzonej oraz wystąpienia poronień samoistnych.
Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Mutacje w tym genie, skutkują nadmiarem homocysteiny (jej nadmiar jest też czynnikiem ryzyka zakrzepicy oraz miażdżycy), może prowadzić do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka oraz prowadzić do zwiększonego ryzyka poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży.
Mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne za mukowiscydozę, czyli nieuleczalną, uwarunkowaną genetycznie chorobę. Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genie CFTR można wykonać również profilaktycznie w przypadku planowania potomstwa, nawet gdy przypadki mukowiscydozy nie występowały wcześniej w rodzinie.
Wykonanie badania powinny rozważyć kobiety, które:
• bezskutecznie próbują zajść w ciążę, badania mogą być pomocne w ustaleniu przyczyny problemu,
• mają trudności z utrzymaniem ciąży (poronienie/poronienia), gdyż przyczyną mogą być uwarunkowania genetyczne,
• w rodzinie posiadają osoby ze stwierdzonymi takimi zaburzeniami jak: nadkrzepliwość wrodzona, przypadki niepłodności, przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), które mogą wiązać się z czynnikami genetycznymi,
• planują posiadanie potomstwa, jako badania profilaktyczne.
SYMBOL BADANIA: NPLODZG
Pakiet niepłodność żeńska - Protrombina, Leiden, CFTR, MTHFR
29 dni roboczych
