top of page

CENA: 680 zł (20% zniżki)

Pakiet niepłodność żeńska - Protrombina, Leiden, CFTR (36 mutacji - analiza fragmentów), MTHFR.

Badania wchodzące w skład panelu obejmują:

• Gen F5 - mutacja typu Leiden c. 1691G>A

• Gen F2 - mutacja c. 20210G>A

• MTHFR - mutacje C677T, A1298C

• CFTR - wybrane mutacje F508del, CFTRdel2,3

Terminem niepłodności określana jest niemożność zajścia w ciążę pomimo systematycznego współżycia seksualnego przez co najmniej 12 miesięcy bez stosowania żadnych środków antykoncepcyjnych. Istnieje wiele możliwych przyczyn niepłodności, wśród których wymienić można: predyspozycje genetyczne, zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, choroby przenoszone drogą płciową.

Mutacje w genie F5 i F2 prowadzą do większego ryzyka nadkrzepliwości wrodzonej oraz wystąpienia poronień samoistnych.

Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Mutacje w tym genie, skutkują nadmiarem homocysteiny (jej nadmiar jest też czynnikiem ryzyka zakrzepicy oraz miażdżycy), może prowadzić do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka oraz prowadzić do zwiększonego ryzyka poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży.

Mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne za mukowiscydozę, czyli nieuleczalną, uwarunkowaną genetycznie chorobę. Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genie CFTR można wykonać również profilaktycznie w przypadku planowania potomstwa, nawet gdy przypadki mukowiscydozy nie występowały wcześniej w rodzinie.

Wykonanie badania powinny rozważyć kobiety, które:

• bezskutecznie próbują zajść w ciążę, badania mogą być pomocne w ustaleniu przyczyny problemu,

• mają trudności z utrzymaniem ciąży (poronienie/poronienia), gdyż przyczyną mogą być uwarunkowania genetyczne,

• w rodzinie posiadają osoby ze stwierdzonymi takimi zaburzeniami jak: nadkrzepliwość wrodzona, przypadki niepłodności, przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), które mogą wiązać się z czynnikami genetycznymi,

• planują posiadanie potomstwa, jako badania profilaktyczne.

SYMBOL BADANIA: NPLODZG

Pakiet niepłodność żeńska - Protrombina, Leiden, CFTR, MTHFR

850,00zł Regularna cena
680,00złCena Rabatowa
  • 29 dni roboczych

bottom of page