WYKRYWANIE OBECNOŚCI WARIANTU PATOGENNEGO C.1601G>A (MUTACJA TYPU LEIDEN) W GENIE CZYNNIKA V KRZEPNIĘCIA KRWI (GEN F5) METODĄ REAL-TIME PCR

Badanie określa predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie kodującym czynnik V.

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden pozostaje oporny na degradację przez białko C.

Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

Badanie jest rekomendowane w przypadku:
- nawracających epizodów zakrzepicy żylnej,
- zdiagnozowanej trombofilii u jednego z członków rodziny,
- wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
- niepowodzeń położniczych,
- chorych po rozległych zabiegach chirurgicznych oraz po długotrwałym unieruchomieniu.

❗️Wymagane skierowanie od lekarza i wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. 

* krew żylna pełna (EDTA)