CENA: 204,80 zł (20% zniżki) 
Celem badania jest identyfikacja mutacji c.1601G>A w genie F5, kodującym czynnik V krzepnięcia krwi, znanej jako mutacja Leiden, która jest związana z podwyższonym ryzykiem zaburzeń krzepnięcia krwi, takich jak zakrzepica żylna.
Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).
Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A.
Wynik pozytywny sugeruje konieczność monitorowania pacjenta i rozważenia profilaktyki przeciwzakrzepowej, szczególnie w sytuacjach zwiększonego ryzyka zakrzepowego, takich jak ciąża, stosowanie doustnej antykoncepcji czy zabiegi chirurgiczne. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.
Badanie mutacji Leiden w genie F5 metodą Real-Time PCR jest istotnym narzędziem w diagnostyce genetycznej trombofilii. Umożliwia ono dokładne określenie ryzyka zakrzepicy i pozwala na wdrożenie odpowiednich strategii terapeutycznych.
Wskazania do przeprowadzenia badania obejmują:
• powtarzające się incydenty żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej,
• trombofilia u krewnych I stopnia,
• rozwój zakrzepicy w związku z przyjmowaniem hormonalnych preparatów antykoncepcyjnych,
• planowanie ciąży,
• przebyte niepowodzenia ciążowe i poronienia (zwłaszcza o etiologii zatorowo-zakrzepowej),
• stany po rozległych interwencjach chirurgicznych oraz długotrwały unieruchomieniu.
SYMBOL BADANIA:
LEYDENM