CENA:  360 zł (20% zniżki) 
Niepłodność, poronienia, zaburzenia implantacji - genotypownie HLA-C
Badanie genotypowania HLA-C to molekularne badanie genetyczne, które ma na celu zidentyfikowanie potencjalnych immunologicznych przyczyn problemów z zajściem w ciążę, nawracających poronień lub trudności z implantacją zarodka. Analiza genotypu HLA-C (C1 lub C2) pozwala ocenić interakcje między zarodkiem a układem odpornościowym matki. Jest to kluczowe narzędzie diagnostyczne w przypadku podejrzenia niepłodności immunologicznej.
Badanie genotypowania HLA-C służy do oceny ryzyka wystąpienia niepłodności immunologicznej lub niepowodzeń rozrodu. Oznacza się w nim obecność specyficznych wariantów (alleli) antygenów zgodności tkankowej HLA-C, które dzielą się na dwie grupy: C1 i C2. Antygeny HLA-C znajdują się na powierzchni większości komórek organizmu i pełnią kluczową rolę w rozpoznawaniu ich przez układ odpornościowy.
W kontekście ciąży, antygeny HLA-C obecne na powierzchni zarodka są rozpoznawane przez komórki układu odpornościowego matki, w tym przez wyspecjalizowane komórki NK (Natural Killers), które odgrywają istotną rolę w procesie implantacji zarodka. Jeśli antygeny HLA-C zarodka (szczególnie allel C2) zostaną zinterpretowane przez układ odpornościowy matki jako „niepożądane” – często w wyniku specyficznych interakcji z receptorami KIR na komórkach NK matki – może to prowadzić do wzmożonej reakcji immunologicznej. Taka reakcja może uniemożliwić prawidłową implantację zarodka w macicy lub prowadzić do wczesnych poronień.
Badanie genotypowania HLA-C jest zalecane zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn, w przypadku występowania następujących problemów lub wskazań:
• Problemy z zajściem w ciążę, pomimo regularnych starań i braku innych wyraźnych przyczyn.
• Nawracające poronienia (wielokrotne straty ciąż w przeszłości).
• Podejrzenie niepłodności o podłożu immunologicznym, gdy inne przyczyny zostały wykluczone.
• Trudności z implantacją zarodka podczas procedury in vitro (powtarzające się niepowodzenia transferu zarodków).
• Gdy inna diagnostyka nie wskazuje jednoznacznie na przyczynę niepłodności lub problemów z donoszeniem ciąży.
Dla kompleksowej diagnostyki, szczególnie w przypadku par z problemami rozrodu, zaleca się, aby mężczyzna wykonał badanie genotypowania HLA-C, natomiast kobieta oprócz genotypowania HLA-C, również badanie genotypowania receptorów KIR. Taka rozszerzona diagnostyka zwiększa szanse na prawidłowe zidentyfikowanie immunologicznych przyczyn niepłodności lub poronień i umożliwia dobranie optymalnej strategii postępowania.
Wynik badania genotypowania HLA-C wskazuje na obecność u danej osoby alleli C1 lub C2. Wartości te nie są interpretowane jako „norma” czy „odchylenie od normy” w klasycznym sensie, lecz jako specyficzny genotyp, którego znaczenie należy rozpatrywać w kontekście klinicznym, genotypu partnera, a u kobiet również w połączeniu z genotypem receptorów KIR.
• Allel HLA-C1: Wariant ten zazwyczaj wiąże się z łagodniejszą reakcją ze strony komórek NK matki, co sprzyja tolerancji immunologicznej zarodka.
• Allel HLA-C2: Wariant ten może łączyć się ze zwiększoną reakcją ze strony układu odpornościowego matki, zwłaszcza w połączeniu z odpowiednimi receptorami KIR na komórkach NK (np. aktywującymi). Jeżeli zarodek odziedziczy allel HLA-C2 od jednego z rodziców, a układ odpornościowy matki wykazuje predyspozycje do silnej odpowiedzi (np. poprzez posiadanie określonych receptorów KIR aktywujących), może to prowadzić do nadmiernej aktywności komórek NK. Ta nadaktywność może uniemożliwić prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka lub prowadzić do wczesnych poronień.