Badanie jest wykonywane w celu oznaczenia poziomu homocysteiny we krwi, amonokwasu powstającego w wyniku demetylacji metioniny.
W organizmie człowieka powstaje około 15–20 milimoli homocysteiny dziennie. Aminokwas ten powstaje we wnętrzu komórek, gdzie dominuje jego zredukowana postać. Jeśli pula wytwarzanej homocysteiny jest większa niż pula metabolizowana, następuje jej wydzielanie do przestrzeni pozakomórkowej, w tym do osocza. W  osoczu homocysteina ulega utlenieniu, jej nadmiar jest usuwany przez nerki.
Powodem zwiększenia stężenia tego aminokwasu mogą być mutacje i polimorfizmy genów (np. MTHFR), niedobory witamin (kwasu foliowego, witaminy B12), choroby: niektóre nefropatie i niewydolność nerek, choroby nowotworowe, leukemia, łuszczyca, choroby autoimmunologiczne, cukrzyca i niedoczynność tarczycy. Czynnikami, które sprzyjają występowaniu hiperhomocysteinemii są także:  mała aktywność fizyczna, nadmierne spożycie alkoholu i kawy oraz palenie tytoniu.
Wyniki badań epidemiologicznych pokazują, że podwyższony poziom homocysteiny w osoczu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób układu krążenia.

Badanie jest wykonywane przy podejrzeniu niedoboru kwasu foliowego i witaminy B12 (stężenie homocysteiny może być podwyższone jeszcze zanim stężenie tych witamin we krwi będzie obniżone).  Przy stwierdzeniu hiperhomocystenemii wskazana jest diagnostyka w kierunku niedoboru tych witamin  oraz badanie polimorfizmu genów MTHFR.

* Materiałem do badania jest krew, pobierana do specjalnej próbówki, gwarantującej stabilność materiału do kilku godzin po pobraniu. Badanie wykonywane jest technologią HPLC, charakteryzująca się bardzo wysoką dokładnością pomiarów.