CENA:  1999 zł
Badanie wykonywane w celu wykrycia obciążenia genetycznego i ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, które jest związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co pozwala na identyfikacje wszystkich mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2.
Obecność mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 znacząco podnosi ryzyko wystąpienia nowotworów, takich jak rak piersi, jajnika oraz prostaty. Wczesna identyfikacja tych mutacji umożliwia wdrożenie precyzyjnych strategii monitorowania oraz profilaktyki, co może znacząco poprawić skuteczność leczenia i zapobiegania nowotworom.
Geny BRCA1 i BRCA2 pełnią kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA poprzez mechanizmy naprawy rekombinacyjnej. Mutacje germinalne w tych genach osłabiają zdolność komórek do efektywnej naprawy DNA, co prowadzi do gromadzenia uszkodzeń i zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Zidentyfikowanie mutacji w całej sekwencji kodującej obu genów pozwala na kompleksową ocenę ryzyka nowotworowego. Oczekiwanym wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji germinalnych w całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2. Wynik pozytywny sugeruje zwiększone ryzyko nowotworów, co może wymagać intensywniejszego monitorowania oraz wdrożenia działań prewencyjnych.
SYMBOL BADANIA: ONKO-1