Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanego pacjenta. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY). Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 –zespół Downa, 18 - zespół Edwardsa, 13 –zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

* Nie jest wymagane skierowanie od lekarza, ale wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. 

* krew heparynowa